DETECCIÓN
El diagnóstico del síndrome se basa en la resonancia magnética del cerebro que muestra la topología específica de las lesiones en los ganglios basales y el tronco cerebral, a menudo asociadas a leucodistrofia y atrofia cerebral.
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| Resonancia magnética de un paciente con síndrome de Leigh |
Las concentraciones de lactato están aumentadas constantemente en el líquido cefalorraquídeo y, a menudo, en la sangre.
El diagnóstico etiológico se basa en los análisis bioquímicos en busca del defecto subyacente en la producción de energía. La piruvato-deshidrogenasa se analiza en leucocitos o en cultivos de fibroblastos de piel, mientras que la fosforilación oxidativa se analiza de forma más completa en el músculo o el hígado. La asesoría genética depende de la identificación de la causa de la enfermedad.
El diagnóstico prenatal es posible en los casos con una anomalía genética conocida en un gen nuclear, pero es mucho más difícil cuando la alteración afecta a un gen del mtADN. Cuando sólo se ha identificado el defecto bioquímico, el diagnóstico prenatal se hace complejo por dificultades técnicas potenciales en el análisis bioquímico de amniocitos.
El diagnóstico etiológico se basa en los análisis bioquímicos en busca del defecto subyacente en la producción de energía. La piruvato-deshidrogenasa se analiza en leucocitos o en cultivos de fibroblastos de piel, mientras que la fosforilación oxidativa se analiza de forma más completa en el músculo o el hígado. La asesoría genética depende de la identificación de la causa de la enfermedad.
El diagnóstico prenatal es posible en los casos con una anomalía genética conocida en un gen nuclear, pero es mucho más difícil cuando la alteración afecta a un gen del mtADN. Cuando sólo se ha identificado el defecto bioquímico, el diagnóstico prenatal se hace complejo por dificultades técnicas potenciales en el análisis bioquímico de amniocitos.
TRATAMIENTO
No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. Se han propuesto varias vitaminas o cofactores, incluyendo la vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina) carnitina y el coenzima Q10, y se pueden probar de forma sistemática. Para pacientes con deficiencia en piruvato-deshidrogenasa se ha propuesto una dieta cetogénica.
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| Ejemplo de una dieta cetogénica |
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| Las legumbres y alimentos de origen animal son fuente de vitamina B1(Tiamina) |
MEDIDAS PREVENTIVAS
Las medidas preventivas para paliar los síntomas de una persona que padezca s{indrome de Leigh son:
- Tener en observación constante a la persona
- Evitar que haga algún esfuerzo físico de cualquier tipo
- Suministrarle una dieta cetogénica y si es posible con suplementos de vitaminas B1 y B2, carnitina y coenzima Q10,
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