El objetivo de este blog es dar a conocer las manifestaciones y características de diversos síndromes, algunos más comúnes que otros, con la finalidad de que las personas que lean esto tomen consicencia sobre la gravedad de estas patologías y sepan los cuidados que debe tener una persona con este tipo de trastorno. También es importante que la sociedad tome conciencia
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Definición
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos complejos I, III y IV de la cadena transportadora de electrones y el complejo Piruvato Deshidrogenasa (PDH). produciendo una alteración funcional mitocondrial.
Antecedentes Históricos
El descubrimiento de esta enfermedad se remite al año de 1951 en el que Denis Leigh describe el caso de un niño con las manifestaciones clínicas propias del síndrome que hoy en día lleva su nombre. Sin embargo las causas específicas de la enfermedad se descubrieron hasta la década de 1960.
En 1996, A.A. Morris y su equipo de colaboradores describieron a la deficiencia del Complejo I como una importante causa del síndrome de Leigh. Identificada en 7 de los 25 pacientes del estudio, era la segunda anomalía bioquímica más común, después de la deficiencia del complejo IV.
En 1998, J.L. Loeffen y su grupo describieron las primeras mutaciones en un componente del complejo I codificado por el núcleo, NDUFS8, en un paciente con síndrome de Leigh que murió a las 11 semanas de vida. En 2 hermanos varones con el síndrome de Leigh confirmado post mortem, Smeitink y van den Heuvel identificaron una mutación en el gen nuclear NDUFS7, el cual codifica para una subunidad del complejo I
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